بیماری شارکو ماری توث (CMT) نوعی نقص عصبی ارثی است که باعث اختلالات عصبی می‌شود که پاها، دست‌ها و بازوها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری هم روی اعصاب حرکتی و هم روی اعصاب حسی تأثیر می‌گذارد. اعصاب حرکتی سیگنال‌هایی را از مغز شما به عضلات منتقل می‌کنند که به آن‌ها می‌گوید حرکت کنند. اعصاب حسی احساساتی مانند گرما، سرما و درد را به مغز شما منتقل می‌کنند. شارکو ماری توث یک نوروپاتی محیطی محسوب می‌شود زیرا بر اعصاب خارج از مغز و نخاع شما تأثیر می‌گذارد. فیزیوتراپی، کاردرمانی، هیدروتراپی، حرکات اصلاحی و در نهایت جراحی درمان‌های مناسب برای بیماری شارکو ماری توث می‌باشند. برای دانستن بیشتر درباره ی علل، علائم و درمان بیماری شارکو ماری توث، ادامه‌ی مطلب را بخوانید.
علائم شارکو ماری توث اغلب از سال‌های نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع می‌شود و می‌تواند شامل ضعف در پاها و تغییر شکل پا باشد. با گذشت زمان، ممکن است دست‌ها و بازوها نیز تحت تأثیر قرار بگیرند. درمان‌هایی مانند فیزیوتراپی و کاردرمانی اغلب می‌تواند مفید باشد. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری تا سن طبیعی زندگی می‌کنند و همچنان فعال هستند.
متخصصین کلینیک امید پس از تشخیص بیماری شارکو ماری توث، جلسات درمانی را برای بیمار شروع می‌کنند. تمامی درمان‌های این مرکز توسط متخصصین با تجربه و فیزیوتراپیست‌های حرفه‌ای انجام می‌شود. علاوه بر فیزیوتراپی و آموزش حرکات مقاومتی، در صورت نیاز بیمار ارتزهای طبی نیز توصیه می‌شود. انواع مختلفی از ارتزهای پا وجود دارد که بر اساس نیاز و شرایط بیمار، انتخاب می‌شود. پزشکان این مرکز شما را نسبت به تمامی مراحل درمان آگاه می‌سازند. برای کسب اطلاعات بیشتر درباره‌ی شارکو ماری توث و یا دریافت نوبت در کلینیک امید با شماره تلفن‌های ۰۲۱۸۸۸۰۱۸۰۰ – ۰۲۱۲۲۷۸۰۷۰۲ تماس حاصل فرمایید.
علل
شارکو ماری توث تقریباً همیشه ناشی از نقص ژنی است که از یک یا هر دو والدین به ارث رسیده است. اطلاعات ژنتیکی که یکی از والدین یا هر دوی آن ها به شما منتقل می‌کنند، نوع جهش ژنی شما را تعیین می کند. این جهش ژنی مشخص می کند که چه علائمی دارید و هنگام شروع علائم چند ساله هستید.
برخی از نقایص ژنتیکی بر آکسون، بخشی از عصب که سیگنال‌هایی به سایر اعصاب می‌فرستد، تأثیر می‌گذارد. نقایص ژنتیکی دیگر بر پوشش محافظ اطراف آکسون که غلاف میلین نامیده می‌شود، تأثیر می‌گذارد. هر دو نوع نقص می‌تواند منجر به آسیب طولانی مدت عصب شود و توانایی ارسال سیگنال را تحت تأثیر قرار دهد.
علائم و نشانه‌ها
علائم شارکو ماری توث ممکن است در افراد مختلف متفاوت باشد، گرچه این علائم معمولاً از پاهای شما شروع می‌شوند. با گذشت زمان، این بیماری همچنین ممکن است دست و بازو را تحت تأثیر قرار دهد. علائم معمولاً اولین بار در نوجوانان و جوانان مشاهده می‌شود.
علائم رایج عبارتند از:
- ضعف عضلات پا و پایین پا
- تغییر شکل پا، از جمله قوس بالا و انگشتان خم شده (انگشتان چکشی)
- مشکل بلند کردن پا هنگام راه رفتن (افتادن پا)
- از دست دادن عضله اطراف دست و پا
- بی حسی، سوزن سوزن شدن، سوزش یا از دست دادن احساس دما در دست‌ها و پاها
- ناراحتی یا درد در دست‌ها و پاها
چگونه بیماری شارکو ماری توث تشخیص داده می‌شود؟
ممکن است متخصصی به نام متخصص مغز و اعصاب پس از انجام یک معاینه کامل عصبی و سوال در مورد سابقه خانوادگی شما، شارکو ماری توث را تشخیص دهد. آزمایشاتی که به تشخیص کمک می‌کنند عبارتند از:
- آزمایش خون برای یافتن نقایص ژنتیکی
- مطالعات هدایت عصب برای اندازه گیری قدرت و سرعت سیگنال‌های الکتریکی عبور دهنده از اعصاب
- الکترومیوگرافی برای اندازه گیری میزان پاسخ عضلات به تحریک الکتریکی
- نمونه برداری از عصب، که شامل گرفتن یک تکه کوچک از عصب و بررسی آن در زیر میکروسکوپ است
اگر سابقه خانوادگی این بیماری را ندارید، ارائه دهنده خدمات بهداشتی درمانی شما ممکن است به دنبال دلایل دیگر علائم شما باشد.
چگونه بیماری شارکو ماری توث درمان می‌شود؟
این گزینه‌های درمانی می‌تواند به شما کمک کند:
مدیریت فیزیوتراپی
فیزیوتراپی یک عامل اساسی در درمان افراد مبتلا به شارکو ماری توث است. این روش به بهبود علائم CMT و همچنین کاهش خطر انقباضات عضلانی که به عنوان کوتاه شدن عضلات نیز شناخته می‌شود، کمک می کند. فیزیوتراپی شامل تمرینات کم فشار، بهبود وضعیت بدن و تعادل، پیاده روی یا شنا و برخی از تمرینات قدرتی نیز خواهد بود.
فیزیوتراپی همراه با کاردرمانی باید از زمان شروع علائم شروع شود. شروع فیزیوتراپی از اوایل می‌تواند مفید باشد زیرا ضعف عضلانی و از دست دادن حسی در حداقل خواهد بود.
فیزیوتراپیست همچنین در ارزیابی نیاز به هرگونه کمک یا تجهیزات اضافی نقش خواهد داشت. بسیاری از افراد مبتلا به شارکو ماری توث برای ایجاد ثبات بیشتر در مچ پا و جلوگیری از آسیب دیدگی ممکن است به کفش‌ها یا چکمه‌های ویژه نیاز داشته باشند. برخی دیگر ممکن است به بریس هایی معروف به ارتز مچ پا-پا (AFO) نیاز داشته باشند که مانند گچ عمل می‌کنند، اما قابل جابجایی هستند. ارتز مچ پا-پا یک ارتز پلاستیکی است که به صورت سفارشی برای هر فرد ساخته شده است تا پشتیبانی لازم را داشته و از افتادن در اثر افتادن پا جلوگیری کند. اگر افراد ضعف عضلانی نزدیکتر یا بالاتر از ساق پا داشته باشند، ارتزهای مچ پا و زانو در دسترس هستند.
اکثر افراد مبتلا به ارکو ماری توث نیازی به استفاده از ویلچر ندارند، با این وجود، در مراحل بعدی بیماری، برخی ممکن است هنگام پیمودن مسافت‌های طولانی برای کاهش خستگی و فشار و استرس وارد شده در مفاصل، از یکی از آن‌ها استفاده کنند. فیزیوتراپیست در رابطه با کاردرمانی همکاری می کند و در زمینه مراجعه به پزشک متخصص پا کمک می کند تا اطمینان حاصل شود که تمام تجهیزات لازم فراهم شده است.
آب درمانی
آب درمانی گزینه بسیار مفیدی به عنوان ورزش برای افراد مبتلا به شارکو ماری توث است. اساساً، این روش فقط یک ورزش ساختاری است که توسط یک فیزیوتراپ انجام می‌شود و در استخر انجام می‌شود. استخرهای آب درمانی همیشه به راحتی قابل دسترسی نیستند، اما به ویژه برای افرادی که شارکو ماری توث دارند، فواید زیادی دارد. برخی از مزایا شامل کاهش میزان استرس در مفاصل به دلیل شناوری آب است اما با این وجود مقداری مقاومت خفیف در برابر تمرینات می‌بخشد تا بتواند به حفظ قدرت عضلات کمک کند.
ورزش هوازی 
ورزش همچنین می‌تواند در سالن یا خانه انجام شود. پیاده روی، دوچرخه سواری، شنا و ورزش‌های سبک با وزنه، تمرینات مناسبی هستند که انجام آن‌ها برای شارکو ماری توث بی خطر است. به طور کلی، هر نوع ورزش عمومی برای افراد مبتلا به شارکو ماری توث مفید خواهد بود. تا زمانی که آن فرد راحت باشد و با شدت متوسط پایین کار کند، تحقیقات نشان می‌دهد ورزش هوازی می‌تواند به کاهش خستگی، بهبود خلق و خو و افزایش استقامت فرد کمک کند. هدف این است که به کودک کمک کنیم تا آنجا که ممکن است تا حد ممکن استقلال داشته باشد. با این حال، مهم است که از کار زیاد و خستگی جلوگیری کنید. هنگام انجام هر نوع ورزش خستگی و ضعف نباید در عرض ۳۰ دقیقه از تمرین ایجاد شود و همچنین هیچ نوع درد عضلانی یا گرفتگی بیش از حد نباید ایجاد شود. این‌ها مواردی است که هنگام ورزش برای شارکو ماری توث باید به آن ها توجه داشته و آن ها را رعایت نمایید.
کشش
حرکات کششی نیز یکی از قسمت‌های اصلی فیزیوتراپی است. همان طور که در بالا ذکر شد، افراد مبتلا به شارکو ماری توث در معرض انقباض عضله و کمک به کشش در حفظ طول عضله هستند. وقتی این کار به آرامی و به صورت آهسته انجام شود می‌تواند از نظر فیزیولوژیکی راحتی را برای افراد فراهم کند و سفتی مفاصل را کاهش دهد. در یک فرآیند بیماری مانند شارکو ماری توث، که پیشرفت آن به دلیل عوامل آکسون و از بین رفتن میلین در سیستم عصبی محیطی است، استفاده از تکنیک‌های تسهیل عصبی عضلانی (PNF) با قدرت مقاومت الاستیک یا دستی، با تأثیر کم بر اسکلت و عضله این سیستم می‌تواند بدون ایجاد خستگی، بهبود توانایی عضله را نشان دهد.
تعادل و وضعیت بدنی
تعادل یک توانایی فوق العاده مهم برای انجام کارهای روزمره است. این امر شامل جمع آوری ورودی حسی از بدن و اطراف آن است تا بتواند خود را با گرانش و محیط دقیقاً جهت دهد. در شارکو ماری توث ممکن است احساسی تغییر کند که بر توانایی تعادل و در نهایت فعالیت‌های کاملاً طبیعی زندگی روزمره فرد تأثیر بگذارد. تای چی، یوگا و پیلاتس تمرینات بسیار مفیدی برای بهبود تعادل و وضعیت بدن هستند.
درمان جراحی
درمان جراحی برای افراد مبتلا به شارکو ماری توث با ناهنجاری‌های مختلف اسکلتی که اغلب در پاهایشان وجود دارد استفاده می‌شود. بیشتر افراد با تغییر شکل‌های انعطاف پذیر که در آن مچ پا شروع به چرخش می کند شروع می‌کنند، که به عنوان تغییر شکل کاوواروس شناخته می‌شود. با این حال، در مراحل بعدی این بیماری، تغییر شکل می‌تواند ثابت شود. بنابراین، گزینه‌های درمانی جراحی‌های بافت نرم، استئوتومی یا برداشتن استخوان و ترکیبات مفصلی است. این موارد را می‌توان به تنهایی یا به صورت ترکیبی از چند مورد انجام داد.
عوارض بیماری شارکو ماری توث چیست؟
شارکو ماری توث بیماری مهلکی نیست و بیشتر افراد تا سن طبیعی زندگی می‌کنند و همچنان فعال هستند. در موارد نادر، ممکن است بر روی عضلات مورد نیاز برای تنفس تأثیر بگذارد. از آنجا که این امر به ویژه در شب می‌تواند خطرناک باشد، ممکن است به یک وسیله کمکی تنفس شبانه نیاز داشته باشید.
عوارض شایع تر عبارتند از:
- صدمات ناشی از سقوط
- بدتر شدن بیماری که برخی از داروهای تجویزی می‌توانند ایجاد کنند
- آسیب ها یا عفونت‌های پا که به دلیل کمبود درد و احساس دما مورد توجه قرار نمی‌گیرند
